NEXVIADYME(α-Glucosidase α)的适应症

NEXVIADYME是一种水解溶酶体特异性糖原酶,用于治疗1岁及1岁以上的晚期庞贝病(溶酶体酸-葡萄糖苷酶[GAA]缺乏症)患者。

庞贝病临床表现

庞贝病（Pompe Disease），又称糖原贮积病II型，是一种罕见的常染色体隐性遗传性溶酶体贮积症，主要由于溶酶体酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）缺乏，导致糖原在肌肉等组织中过度积累，从而引发一系列严重的临床表现。

1、婴儿型庞贝病（IOPD）

呼吸系统：常表现为呼吸困难、呼吸急促、喘息，易反复发生呼吸道感染。

心血管系统：典型症状包括心肌肥厚、心脏扩大，可导致心力衰竭。

肌肉骨骼系统：全身肌肉无力，尤其是近端肌群，表现为抬头困难、肌张力低下，运动发育迟缓。

其他：喂养困难、体重增长缓慢，常伴有肝脾肿大。

2、晚发型庞贝病（LOPD）

肌肉系统：主要表现为近端肌无力，尤其下肢更为明显，患者常感到行走困难、易疲劳，严重时可导致跌倒。

呼吸系统：呼吸肌无力是常见症状，可导致呼吸功能减退，夜间呼吸暂停，需长期依赖呼吸机。

心脏系统：部分患者可出现心肌肥厚，但通常较婴儿型轻。

其他：可能出现吞咽困难，影响进食和营养吸收。

NEXVIADYME（avalglucosidase alfa）是一种新型的酶替代疗法药物，适用于治疗1岁及1岁以上的晚期庞贝病患者。该药物通过提供外源性的酸性α-葡萄糖苷酶，帮助分解体内积累的糖原，从而改善患者的呼吸功能、运动能力和生活质量。